Пре шест година један међународни тим стручњака отпочео је утврђивање редоследа ДНК база, или „слова”, у геному шимпанзе (Pan troglodytes ).Један од учесника овог подухвата била је и Кетрин Полард, која је желела да упореди људску ДНК и ДНК шимпанзе. Разочаравајућа истина избила је тада на видело – наш ДНК запис је око 99 одсто исти као код овог мајмуна. То јест, од три милијарде слова која чине људски геном, само петнаест милиона – мање од један одсто – променило се за око шест милиона година, од када су се људска и мајмунска лоза раздвојиле. Негде међу тих петнаест милиона база лежи разлика која нас чини људима.

Већина случајних генетских мутација нити доприноси нити штети неком организму и нагомилава се устаљеном брзином. Овај ток промена често се назива „откуцавање молекуларног сата”. Насупрот томе, убрзавање тока промена у појединим деловима генома знак је за корисну селекцију – мутације које помажу организму да преживи и умножи се, имају већу вероватноћу да ће се пренети на потомство. Другим речима, они делови генетског кода који су претрпели највеће промене откако су се шимпанза и човек раздвојили, вероватно су делови низа који су обликовали човека – издвојили нас од осталог животињског света.

Кетрин Полард, по струци биостатистичар, одлучила је да направи такав рачунарски програм који ће претраживати људски геном и моћи да открије делове ДНК који су се највише променили од времена раздвајања човека и најближег сродника. Крајем 2004. године, после вишемесечног прилагођавања програма да ради на снажном рачунарском систему који има Универзитет Калифорније у Санта Крузу, Полардова је успела да добије електронски документ с листом брзо еволуирајућих делова низа. Са ментором, професором Дејвидом Хаслером, гледала је с поносом у низ од 118 база које су заједно добиле име HAR1 (human accelerated region 1).

Да би што више сазнала о њему, Кетрин Полард позвала је у помоћ генетски претраживач Универзитета – електронску базу података која се стално допуњава генетским подацима из многих научних установа. Пажњу је усредсредила на све оно што се тиче HAR1. Претраживач је показао HAR1 секвенце човека, шимпанзе, миша, пацова и кокошке – свих оних врста кичмењака чији су геноми до тада били дешифровани. Такође, имао је податке и о неким ранијим огледима који су открили рад HAR1 у ћелијама људског мозга (тада још нико није проучио овај низ). Био је то погодак, главни добитак! HAR1 могао је да буде део гена који је нов за науку, а ради у мозгу. Добро је познато да се мозак човека и шимпанзе значајно разликују по величини, раду и сложености. То је значило да можда HAR1 има ту скривену способност која би могла да расветли најмање разумљиве и најтајанственије токове људског организма.

Истраживачи су целу наредну годину потрошили на проучавање еволутивне историје HAR1, упоређујући ову област генома код разних врста, укључујући и дванаест нових (кичмењака), које су у међувремену дешифроване. Испоставило се да се до тренутка појаве човека HAR1 врло споро, мало мењао. Код кокошака и шимпанзи, чије су се лозе раздвојиле пре око триста милиона година –само се две базе, од укупно 118, разликују. Али, између човека и шимпанзе, чије су се лозе раздвојиле касније, разлика је у 18 база.

Чињеница да је током стотина милиона година HAR1 био заправо замрзнут од промена, говори нам да је овај део генома нешто веома важно. Нагла промена код људи наговестила је да је у нашој лози дошло до значајне промене његове улоге у организму.

До кључног доказа о раду и улози HAR1 у мозгу дошло се 2005. године. Тада је белгијски стручњак Пјер Вандерхаген, приликом посете Универзитету Санта Круз, добио бочицу с копијама HAR1. Потом је осмислио флуоресцентну молекуларну налепницу (маркер) која је могла да засветли кад год је HAR1 прорадио у живим ћелијама, то јест, копирао се из ДНК у РНК. Кад се уобичајени ген укључује у ћелији, она најпре ствара покретљиву копију, информациону РНК, а затим РНК користи као мустру за изградњу неке беланчевине која је потребна. Светлећа налепница открила је да је HAR1 активан у врсти неурона који играју кључну улогу у развоју сиве мождане масе, коре великог мозга.

Кад ови неурони не раде како треба, последице могу бити тешке, често у виду фаталног исхода услед поремећаја који је познат под именом „гладак мозак”. Тада у сивој кори недостају особени набори, што значајно смањује њену површину. Поремећај у раду ових неурона у вези је и са шизофренијом код одраслих особа. Значи, кад HAR1 ради на правом месту и у право време, онда је и наша сива мождана кора здрава. (Неке друге чињенице говоре и о његовој додатној улози у стварању сперме.)

Поред своје изузетне еволутивне историје, HAR1 је посебан јер није шифра за било коју беланчевину. А већ деценијама молекуларни биолози су, готово без изузетка, усмеравали пажњу само на оне гене који одређују беланчевине, основне градивне блокове ћелија. Међутим, захваљујући Пројекту утврђивања људског генома, откривено је да само 1,5 одсто наших гена има ову улогу. Других 98,5 одсто –понекад названих ДНК смеће – садржи низове који другим генима говоре кад треба да се укључе и искључе; затим РНК из које неће настати беланчевине и много ДНК чију сврху наука тек треба да разјасни. Прво је предвиђено, а 2006. године и доказано огледима (на поменутом универзитету) да се у HAR1 крије шифра за РНК. Можда изгледа невероватно да нико раније није обратио пажњу на овај зачуђујући низ од 118 база у људском геному. Али, у недостатку одговарајуће технологије за лако упоређивање целих генома, истраживачи нису могли да знају да је HAR1 нешто много више од обичног дела ДНК, оног који је сматран за генетско смеће.

Поред ове области, откривена је још једна с убрзаним променама која је названа HAR2. Прошле године истраживачи са Лоренс Беркли националне лабораторије успели су да покажу да одређене разлике у људској верзији HAR2, у поређењу с онима код других примата, омогућавају овом делу ДНК да управља радом гена за ручни зглоб и палац (током развоја фетуса). Ово је значајно откриће, јер може да објасни оне морфолошке промене на људској шаци које су омогућиле спретност неопходну за израду и коришћење разних сложених оруђа. Исто тако, откривено је да FOXP2 такође има брзо променљиве делове, а познато је да је одговоран за способност говора. Ову његову улогу открили су 2001. године истраживачи с Универзитета Оксфорд у Енглеској који су уочили да људи с мутацијама на овом гену нису у стању да изводе неке танане, брзе покрете лица који су потребни за нормалан људски говор.

Поред поменутих, наши преци искусили су и разне промене психолошке природе и промене понашања – оне које су им помогле да се прилагоде измењеним околностима у животној околини или да се преселе у нове крајеве. На пример, откриће ватре, односно њеног изазивања и чувања, био је значајан еволутивни корак. Она је постала извор топлоте, али и светлости која је, нарочито ноћу, држала грабљивице на безбедном одстојању. Омогућила је нашим далеким прецима да могу да справљају храну богатију скробом и калоријама. Ипак, овај помак не би имао пун значај да није дошло и до генетског прилагођавања система за варење. Биле су неопходне промене у гену АМY1, шифри за амилазу, ензиму који учествује у варењу скроба. Други познати случај тиче се гена за лактазу, ензима који омогућава сисарима да варе угљени хидрат лактозу, односно млечни шећер. Код већине врста једино одојчад може да га вари. Али, пре око 9000 година дошло је до промена у људском геному које су омогућиле и одраслим људима (првенствено Европљанима и Африканцима) да могу да варе млечни шећер.

Поређење целих генома различитих врста такође је подарило кључне чињенице за објашњење зашто се људи и шимпанзе толико разликују, упркос врло сличном геному. Испоставило се да је битно где, а не колико се промена догодило! Другим речима, нису потребне велике промене у геному да би се добиле нове врсте. Пут да, од нашег заједничког претка са шимпанзом, настане човек, не крије се у брзини „откуцавања молекуларног сата”. Тајна је у брзим променама које се одигравају на местима у геномима где те промене стварају значајне разлике у раду организма. ХАР1 је сигурно једно од тих места.

Иако ХАР области чине мали део нашег генома, промене у њима могу снажно да утичу на рад мозга јер управљају целом мрежом гена. Искристалисао се закључак да прича о томе шта нас чини људима вероватно не зависи од промена у генима одговорним за изградњу беланчевина, већ пре од тога како еволуција спаја те градивне материје на нове начине, мењајући време и место у телу где ће се различити гени укључивати и искључивати.